La Princesa cuenta con una consulta monográfica de Cardiopatías Familiares
Disminuir la mortalidad y establecer un diagnóstico precoz, entre sus objetivos
El Hospital Universitario de La Princesa dispone de una consulta monográfica de Cardiopatías Familiares, dentro del Servicio de Cardiología, dirigida al tratamiento de enfermedades cardiovasculares de origen genético y tendencia familiar. Actualmente, la consulta cuenta ya con 300 familias bajo supervisión y tiene como objetivos principales disminuir la mortalidad de estas patologías, así como determinar qué personas están en riesgo de desarrollar la enfermedad y establecer un diagnóstico precoz.
La consulta de Cardiopatías Familiares, que se inició a finales de 2024, tiene una periodicidad semanal y está integrada por la doctora Sofía Cuenca Parra, especialista del Servicio de Cardiología del Hospital de La Princesa, y las doctoras Vanesa Escribano Hernández y Desiré Nava Cedeño, del Servicio de Análisis Clínicos del centro, especializadas en Genética.
Las cardiopatías familiares o enfermedades cardiacas hereditarias engloban un grupo de patologías cardiovasculares que tienen como característica fundamental la presencia de una base genética y su vinculación con la muerte súbita, especialmente en personas jóvenes. Se consideran dentro de este grupo enfermedades cardiacas como las miocardiopatías (enfermedad del músculo cardiaco que dificulta que el corazón bombee sangre al resto del cuerpo), las canalopatías (provocada por un problema con el canal iónico en el cuerpo), las enfermedades genéticas de la aorta o patologías del tejido conectivo (tejido que sostiene, protege y da forma a los órganos y tejidos del cuerpo) y algunas neuromusculares, mitocondriales y de depósito (trastornos metabólicos hereditarios).
La puesta en práctica de estudios genéticos para la identificación de estas patologías es fundamental para establecer diagnósticos rápidos y precisos. Asimismo, las características particulares de éstas requieren un abordaje multidisciplinar y un trabajo coordinado con el Servicio de Genética para la interpretación de variantes desconocidas y casos complejos, así como para la creación de protocolos conjuntos.